Magzati genetikai vizsgálatok, NIPT tesztek

A kombinált teszten kívül, ma már Magyarországon is elérhető számos olyan magzati genetikai szűrőteszt a kismamák számára, amelyek a méhlepényből felszabaduló, majd az anya vérébe kerülő magzati örökítőanyag (DNS) modern technológiai eszközökkel történő elemzésén alapulnak, semmiféle kockázatot nem jelentenek sem az anya, sem pedig a magzat számára, viszont megfelelő biztonsággal kiszűrhetők általuk megannyi genetikai rendellenesség.

A For Life Medical Centerben több különböző magzati szűrőteszt is elérhető. A megfelelő teszt kiválasztásával kapcsolatos kérdéseivel forduljon kezelőorvosához!

NIFTY™

A NIFTY™ teszt (Non-Invasive Fetal TrisomY test) egy egyszerű, biztonságos, rendkívül pontos prenatális teszt, amely több mint 98%-os érzékenységgel méri a Down-, Edwards-, illetve a Patau-szindrómák kockázatát. Illetve egyéb triszómiák, nemi kromoszóma-rendellenességek és mikrodeléciós/duplikációs szindrómák szűrésére is alkalmas. A prenatális teszt már a terhesség 10. hetétől is elvégezhető. A 94 féle kromoszóma-rendellenesség vizsgálata mellett a NIFTY™ teszttel a gyermek neme is megállapítható.

Trisomy tesztek

Egy egészséges sejt 23 pár kromoszómát tartalmaz: 23 az apától, 23 pedig az anyától származik. Az azonosítás érdekében az egyes párokat számokkal látták el, 1-től 22-ig. Az utolsó kromoszómapárt a nemi kromoszómák alkotják, amelyeket X és Y betűvel jelölnek. Amennyiben egy véletlenszerű sejtosztódási hiba folytán - a petesejt nem megfelelő érési folyamata során - kettő helyett három kromoszóma jön létre, akkor beszélünk triszómiáról. Ez a triszómia befolyásolja a magzat további fejlődését. A legismertebb típusa a 21-es triszómia, amelyet Down-szindrómának nevezünk, jóval ritkább formája a 18-as (Edwards-kór) és a 13-as (Patau-kór) triszómia.

Az anyai vérből végzett nem invazív, biztonságos és fájdalommentes TRISZÓMIA-tesztnek köszönhetően, már a terhesség első trimeszterében ki tudjuk szűrni a 21-es, 18-as, illetve 13-as kromoszóma triszómiákat, amennyiben szeretné tudni, a teszt megállapítja a születendő gyermeke nemét is.

TRISOMY Super
TRISOMY teszt Alap
TRISOMY teszt XY
TRISOMY teszt Complete

Panorama™

A Panorama™ a kaliforniai Natera laboratórium által kifejlesztett prenatális szűrőteszt, amely a terhesség során az édesanya véráramába kerülő magzati DNS-t vizsgálja. A Panorama™ teszt már a betöltött 9. terhességi héttől elvégezhető. A korszerű vérvizsgálat eredménye körülbelül 7-10 munkanap alatt készül el. Ikerterhesség esetén is elérhető és egyedülállóként a jelenleg elérhető tesztek között képes magzati frakció értéket biztosítani mindkét magzathoz, meghatározni a magzatok nemét illetve megállapítani azt, hogy egy vagy kétpetéjű terhességről van szó.

Panorama™ Plus
Panorama™ 22q
Panorama™ Extra

PrenaGenetics®

A PrenaGenetics® képes a magzat teljes kromoszóma-állományának vizsgálatára és bármely kromoszóma, vagy kromoszóma-szakasz számbeli többletének, illetve hiányának kimutatására, amelynek nagysága legalább 7 Mb. Amennyiben a PrenaGenetics® eredménye genetikai eltérést mutat, annak a magzat egészségére vonatkozó hatása további vizsgálatokkal igazolandó. Az invazív vizsgálattal tisztázható, hogy a PrenaGenetics® által kimutatott eltérés jelen van-e a magzat testi sejtjeiben, és ha igen, milyen mértékben.

PrenaGenetics® Alap
PrenaGenetics® Optimum
PrenaGenetics® Plus
PrenaGenetics® ORIGIN
PrenaGenetics® MONOGEN
PrenaGenetics® TOTAL

GenePlanet

GenePlanet Basic
GenePlanet Standard
GenePlanet Plus
GenePlanet Twins

GeneSafe

A GeneSafe az újonnan kialakuló, monogénes eredetű súlyos genetikai rendellenességek szűrésére alkalmas. A jelenlegi (kromoszomális) nem invazív magzati vizsgálatok (pl. NIFTY-teszt) aneupolidiákra, azaz a kromoszómák számbeli rendellenességeire (pl.Down-szindróma) szűrnek. A GeneSafe de novo bizonyos monogénes (azaz egyetlen gén hibájából adódó betegség) kóros (patogén) vagy valószínűleg patogén mutációit vizsgálja. A GeneSafe de novo tökéletes kiegészítő vizsgálata a hagyományos kromoszómális magzati rendellenesség szűrésnek, együtt a ma elérhető talán legátfogóbb képet nyújtják így a magzatról.

A magzati kromoszóma-rendellenességek kimutatása

Az 1960-as évek végén fedezték fel, hogy a magzatvíz elemzésével megállapítható, hogy a magzatnak vannak-e kromoszóma-rendellenességei (például Down-szindróma). Az ilyen diagnosztikai vizsgálatokat ma is alkalmazzák, és amniocentézisnek nevezik. Az amniocentézis egy invazív eljárás, melynek során a nőgyógyász ultrahang vezérlése mellett tűt szúr az anyaméhbe. Ezután kis mintát vesz a magzatvízből. A magzat bőréből származó sejteket tartalmazza, ezek pedig a genetikai anyagát. Ennek a genetikai anyagnak az elemzésével megtudhatjuk, hogy a magzatban vannak-e kromoszómahibák. Az amniocentézis bizonyos kockázatot jelenthet. Éppen ezért a kutatók folyamatos dolgoznak más, kevésbé invazív módszereken a kromoszóma-rendellenességek kimutatására, amelyek nem járnak kockázattal.

2011-ben bevezették a NIPT tesztet a klinikai gyakorlatba. Ez a non-invazív prenatális teszt rövidítése. Magzatvízvizsgálathoz hasonlóan szintén magzati genetikai anyag elemzésén alapul, ezúttal azonban terhes nő véréből izolálva. Már hét hét terhesség után a leendő anyuka vére tartalmazza magzatának DNS-ét – más néven placenta DNS-t. A terhesség 10. hetétől a magzati frakció általában elég magas ahhoz, hogy lehetővé tegye a NIPT-teszt elvégzést, egy egyszerű anyai vérvétellel. Ez a fajta vizsgálat nem invazív, így biztonságos mind a terhes nő, mind a magzat számára.

Magzati genetikai vizsgálatra telefonon lehet bejelentkezni, a +36 70 677 4813 telefonszámon!