NIPT by GenePlanet genetikai tesztek

Magzati gének anyai vérben történő vizsgálata

A GenePlanet által alkalmazott NIPT tesztek a legújabb genetikai szekvenálási technológiával az összes autoszomális (nem szexuális) és szexuális kromoszóma számát meg tudjuk vizsgálni. Ez lehetővé teszi számunkra, hogy felfedezzük a három leggyakoribb triszómiát, a Down (T21), Edwards (T18) és Patau (T13) szindrómát. A NIPT by GenePlanet teszt ugyanakkor számos más deléciós és duplikációs szindrómát is kimutat, ahol a kromoszómák száma jellemző, és a kromoszómának csak egy töredéke hiányzik vagy duplikálódik.

A NIPT by GenePlanet tesztje egy igen magas felismerési arányt és egy kisebb arányú hamis pozitív eredményt kínál.

Mi a NIPT by GenePlanet vizsgálat módszere?

Európai laboratóriumunkban 10 ml vérmintát elemzünk. Minden mintában több millió magzati és anyai DNS fragmentumot szekvenálunk megbízható, masszívan párhuzamos szekvenálási technológia segítségével. A GenePlanet NIPT-je összehasonlítja a vizsgált mintában lévő kromoszómákat az optimális referencia kromoszómákkal, és pontosan meghatározza a genetikai rendellenességek jelenlétét. Ha az aneuploidia jelen van, egy adott kromoszóma megszámlálásakor kis felesleget vagy hiányt észlelünk. Néhány más NIPT-teszt a "célzott szekvenálás" módszert használja, amely csak az előre meghatározott kromoszómákat és azok részeit elemzi. A szerződés értelmében a NIPT by GenePlanet tesztmódszere áttekintést nyújt a magzat összes kromoszómájáról. Ez rendkívül pontos eredményeket tesz lehetővé (több mint 99%-os pontosság), függetlenül a páciens klinikai tüneteitől. A tesztelési lehetőségek szélesebb körét is lehetővé teszi; triszómiák, a nemi kromoszómák aneuploidiái, valamint mikrodeléciók és duplikációk.

Kinek ajánljuk a tesztet?

Különösen értékes a NIPT teszt azoknak, akik:

• 35 éves vagy annál idősebb,
• akinél a családban már előfordult kromoszóma-rendellenesség,
• akinél az első triszemszteri szűrővizsgálatok eredményei az aneuplóidia fokozott kockázatát jelzik.

A magzati triszómiák előfordulása közvetlenül összefügg az anya életkorával. A Down-szindrómás gyermek születésének kockázata 30 éves korig fokozatosan, lineárisan, ezt követően exponenciálisan növekszik. Egy 25 éves nő esetében a Down-szindrómás gyermek születésének kockázata 1/1300; 35 éves korban a kockázat 1/365-re nő. 45 éves korban a Down-szindrómás gyermek születésének kockázata 1/30-ra nő.

A GenePlanet NIPT tesztek fajtái:

Kép forrása: https://nipt-geneplanet.com/hu/paciens/csomagok

A magzati kromoszóma-rendellenességek kimutatása

Az 1960-as évek végén fedezték fel, hogy a magzatvíz elemzésével megállapítható, hogy a magzatnak vannak-e kromoszóma-rendellenességei (például Down-szindróma). Az ilyen diagnosztikai vizsgálatokat ma is alkalmazzák, és amniocentézisnek nevezik. Az amniocentézis egy invazív eljárás, melynek során a nőgyógyász ultrahang vezérlése mellett tűt szúr az anyaméhbe. Ezután kis mintát vesz a magzatvízből. A magzat bőréből származó sejteket tartalmazza, ezek pedig a genetikai anyagát. Ennek a genetikai anyagnak az elemzésével megtudhatjuk, hogy a magzatban vannak-e kromoszómahibák. Az amniocentézis bizonyos kockázatot jelenthet. Éppen ezért a kutatók folyamatos dolgoznak más, kevésbé invazív módszereken a kromoszóma-rendellenességek kimutatására, amelyek nem járnak kockázattal.

2011-ben bevezették a NIPT tesztet a klinikai gyakorlatba. Ez a non-invazív prenatális teszt rövidítése. Magzatvízvizsgálathoz hasonlóan szintén magzati genetikai anyag elemzésén alapul, ezúttal azonban terhes nő véréből izolálva. Már hét hét terhesség után a leendő anyuka vére tartalmazza magzatának DNS-ét – más néven placenta DNS-t. A terhesség 10. hetétől a magzati frakció általában elég magas ahhoz, hogy lehetővé tegye a NIPT-teszt elvégzést, egy egyszerű anyai vérvétellel. Ez a fajta vizsgálat nem invazív, így biztonságos mind a terhes nő, mind a magzat számára.

Bővebb információ a tesztekről a NIPT by GenePlanet oldalán található.

Válassza a NIPT by GenePlanet teszteket a Rendelőnkben, keresse munkatársainkat a +36 70 677 4813 telefonszámon.