Magzati diagnosztika

A genetikai ultrahang vizsgálatok célja, hogy időben kiszűrhetőek legyenek a fejlődési rendellenességek, valamint mielőbb megelőzhetővé váljanak a szüléssel járó szövődmények.

A magzati szűrővizsgálatot három alkalommal ajánlunk a kismamáknak, a 12. héten, a 20. héten és a 30. héten.

1. Az első alkalom – a 12. héten (12.hét és 13. hét + 6 nap közt) – az első mérföldkő a genetikai vizsgálatokban. Ultrahang vizsgálattal, valamint egyéb kiegészítő vérvétel alapú vizsgálatokkal zárjuk ki a születési rendellenességeket, ezek közül a legismertebb a Down-szindróma.
2. A második, 18-20. heti (18. hét + 0 nap – 21. hét + 3 nap közt) ultrahangnál a fejlődési rendellenességeket zárjuk ki, a magzat fejlődési állapotot ellenőrizzük. A vizsgálat kiemelt fordít a gerinc, az agy és a szív magzati fejlődésére.
3. Az ajánlott utolsó, 30. héten (30. hét + 0 nap – 32. hét + 6 nap közt)  történő ultrahangos vizsgálatnál a magzat fejlődését ellenőrizzük, valamint részletesen vizsgáljuk a szervek működését. A fókuszban az agy és a köldökzsinór keringésének vizsgálata áll.

• mert az időt nem sajnálva, a lehető legalaposabb vizsgálatot nyújtjuk (pácienstől és trimesztertől függően 30-45 perces vizsgálatok történnek)
• mert nemzetközi FMF akkreditációval rendelkező ultrahangos szakemberek segítenek a szűrésben
• mert egy olyan csúcskategóriás nőgyógyászati ultrahang készüléken történik a vizsgálat, amellyel prémium kategóriás képfeldolgozó eljárása révén valósághű, kivételesen pontos és nagyfelbontású képek készíthetők
• mert valamennyi egyéb szükséges vizsgálat egy helyen elérhető
• mert várakozás nélkül, gyorsan elérhető szabad időpontokat tudunk biztosítani

Nézzük részleteiben!

A vizsgálat a 12. betöltött terhességi hét és 13. terhességi hét + 6 napig végezhető.

A szűrés alkalmával alapos ultrahang vizsgálat történik, mely a teljes anatómiai vizsgálat mellett kiegészül a szív korai vizsgálatával, a terhességi kor pontos meghatározásával. Ezek révén a súlyos fejlődési rendellenességek mintegy 60%-át már a korai ultrahangon ki tudjuk szűrni, beleértve a kromoszóma eltéréseket, egyik legismertebb rendellenességét a Down-szindrómát.

Mit vizsgálunk az ultrahang során?

• • fejátmérő és ülőmagasság mérése a terhességi kor megállapításához
  • magzat fejlődési üteme, méretei
  • nyaki redő (tarkóredő) vastagsága
  • orrcsont kimutatása
  • magzati keringés (ductus venosus), áramlásmérés
  • végtagok vizsgálata
  • testkontúrok vizsgálata
  • arccsontok vizsgálata
  • korai szívultrahang
  • magzatvíz és lepény helyzete
  • 3D és 4D bemutató
  • a magzat nemének megállapítása 94% pontossággal már a 12. héttől!

Bár a vizsgálatok elsősorban a szakorvos munkáját támogatják a rendellenességek kiszűrésében, a modern kornak, a rendkívül fejlett ultrahang gépeknek köszönhetően a leendő szülőknek is élménygazdag ismerkedési lehetőséget ad.

Az első trimeszteri ultrahang vizsgálat anyai vérvétellel egészül ki, az előírt kombinált teszttel, és azzal egybekötött, válaszható toxémia szűréssel.

A kombinált teszt célja a Down-, Edwards-, Patau-szindróma előfordulásának kiszűrése.

Preeclampsia (terhességi toxémia) szűrés: Egy új módszer segítségével már a 12. héten is kiszűrhetők a magas kockázatú esetek. A korai preeclampsia szűrését minden kismamának a Down szindrómát is szűrő kombinált teszttel egyidejűleg javasoljuk. A 34. hét előtt kialakuló, fehérjevizeléssel és ödémával társuló vérnyomásemelkedés a legsúlyosabb esetekben az anya és a magzat életét is egyaránt veszélyeztetheti, koraszüléshez vezethet, vagy terhességi szövődményeket okozhat. Emiatt fontos, hogy a kórkép várható kialakulásának kockázata minél hamarabb meghatározásra kerüljön, hiszen magas kockázat esetén megfelelő terápia segítségével több mint 80 százalékkal csökkenthető a súlyos preeclampsia kialakulása.

Magzati eredetű, DNS-vizsgálaton alapuló Nem-Invazív Prenatális szűrőTesztek (NIPT)

A kombinált teszten kívül, ma már Magyarországon is elérhető számos olyan magzati szűrőteszt a kismamák számára, amelyek a méhlepényből felszabaduló, majd az anya vérébe kerülő magzati örökítőanyag (DNS) modern technológiai eszközökkel történő elemzésén alapulnak, semmiféle kockázatot nem jelentenek sem az anya, sem pedig a magzat számára, viszont megfelelő biztonsággal kiszűrhetők általuk megannyi genetikai rendellenesség.

A For Life Medical Centerben több különböző magzati szűrőteszt is elérhető. A megfelelő teszt kiválasztásával kapcsolatos kérdéseivel forduljon kezelőorvosához!

• • • NIFTY™
    • Trisomy 
    • Panorama
    • PrenaGenetics®
    • GenePlanet

A vizsgálat hasi ultrahang során történik, ennek időtartama kb. 30 perc (szükség esetén akár 60 perc is lehet). A vizsgálaton egy fő kísérő vehet részt, amire a jelenlegi pandémiás helyzetben is szükséges odafigyelnünk, hogy elkerüljük a váróban a tömeget. Az ultrahang vizsgálat során szóban is folyamatosan tájékoztatjuk a kismamát látott információkról, majd részletes, nemzetközi irányelveknek megfelelő leletet adunk, melyet fotó- és videódokumentációval is kiegészítünk. A szűrés eredményéről, azaz a kromoszóma-rendellenességek kockázatbecsléséről 2-3 napon belül, e-mailben tájékoztatjuk a kismamákat, szükség esetén telefonos konzultáció történik a további vizsgálatok céljából.

A vizsgálathoz célszerű közepesen telt hólyaggal érkezni! Előfordulhat, hogy ismételni szükséges a vizsgálatot, ha a magzat elhelyezkedése miatt a megfelelő vizsgálati síkok nem hozhatók be, az egyes részletek nem jól láthatóak. Ez általában 30-40 perc plusz időt vehet igénybe, így kérjük, erre a lehetőségre is készüljenek fel!

A 18-20. terhességi hét között történik, 18. hét + 0 nap – 21. hét + 3 nap közt.

A vizsgálat során megállapítjuk a magzat fejlődési ütemét, a terhesség korát és a szülés várható idejének időpontját. Megfigyeljük a magzat életműködését, áramlásméréseket végzünk a magzati erekben. Vizsgáljuk a magzat testkontúrjait, alaposan és részletesen ellenőrizzük a szervek és testrészek épségét, egészséges kifejlődését, különös tekintettel a magzat szívére, agyszerkezetére és gerincére.

Mit vizsgálunk az ultrahang során?

• • • magzat fejlődési üteme, méretei
    • csontozat, végtagok
    • központi idegrendszer (nyitott gerinc kizárása)
    • arc (ajak- és szájpad hasadék kizárása)
    • mellkas (tüdő, szív, nyelőcső, csecsemőmirigy)
    • has (gyomor, bél, máj, vesék, húgyhólyag)
    • nemi szervek
    • méhlepény
    • magzatvíz

A 28-32. terhességi hét között történik, 30. hét + 0 nap – 32. hét + 6 nap közt

A harmadik trimeszteri ultrahang vizsgálat során a magzat és a szervek fejlődését, működését vizsgáljuk. Célja a magzat fejlődésének ütemét követni, valamint a köldökzsinór és az agyi keringés ellenőrzése.

Mit vizsgálunk az ultrahang során?

• • • magzat fejlődési üteme, méretei
    • csontozat, végtagok
    • központi idegrendszer (nyitott gerinc kizárása)
    • arc (ajak- és szájpad hasadék kizárása)
    • mellkas (tüdő, szív, nyelőcső, csecsemőmirigy)
    • has (gyomor, bél, máj, vesék, húgyhólyag)
    • nemi szervek
    • méhlepény
    • magzatvíz

 

Genetikai ultrahang vizsgálatra telefonon lehet bejelentkezni, a +36 70 677 4813 telefonszámon! 

• magzati diagnosztika (prenatális diagnosztika): a terhesség alatt végzett orvosi vizsgálatok (ultrahang, labordiagnosztika, genetikai szűrések) összessége, amelyek célja a magzat egészséges fejlődésének követése, valamint a fejlődési rendellenességek és genetikai anomáliák korai kiszűrése.
• FMF akkreditáció: A londoni székhelyű Fetal Medicine Foundation (Magzati Orvostudományi Alapítvány) nemzetközi licencvizsgája és minőségbiztosítási rendszere. Az ezzel rendelkező ultrahangos szakemberek jogosultak a hivatalos, magas szintű első trimeszteri kockázatbecslés (a genetikai ultrahang néven emlegetett vizsgálat) elvégzésére.
• kombinált teszt: az első trimeszterben végzett komplex szűrővizsgálat, amely a kismama életkorából, a 12. heti magzati ultrahang leletből (NT érték, orrcsont) és egy anyai vérvételből (PAPP-A és szabad béta-hCG hormonok szintje) számol statisztikai kockázatot a leggyakoribb kromoszóma-hibákra.
• preeclampsia (terhességi toxémia): a várandósság 20. hete után kialakuló összetett érrendszeri betegség, amelyet hirtelen jelentkező magas vérnyomás, fehérjevizelés és testszerte jelentkező ödéma (duzzanat) jellemez. Kezelés nélkül súlyos szövődményeket vagy koraszülést okozhat.
• NIPT (Non-Invasive Prenatal Testing): nem-invazív prenatális szűrőtesztek gyűjtőneve. Olyan kockázatmentes anyai vérvételi eljárások (pl. NIFTY, PrenaGenetics), amelyek a méhlepényből az anyai keringésbe jutó szabad magzati DNS-t vizsgálják fejlett laboratóriumi technológiával.