Trisomy teszt

• A Trisomy Complete tesztet a szlovák Medirex végzi. A magzat minden kromoszómáját szűrő teszt érzékenysége a Down-, Edwards-, Patau-szindrómák és nemi kromoszóma eltérések kapcsán 99% feletti, a mikrodeléciók és duplikációk esetében 80% feletti. Eredmény a mintabeérkezést követően 5-7 munkanap.
• Az SMA tesztet saját laboratóriumunkban végezzük, számos év szakmai hátterével az európai irányelv szerint, 93.5%-os érzékenységgel. Anyai eredmény a mintabeérkezést követő 12-15 munkanap.
• A CF szűrést az olasz Genoma laboratóriumába küldjük szekvenálásra, mely teszt érzékenysége 91%. Anyai eredmény a mintabeérkezést követő 12-15 munkanap.

A két szülői hordozáságszűrő teszt ára CF/SMA vizsgálatoknál is az anya pozitív hordozósága esetén az apa vizsgálatát is magában foglalja. A vizsgálatokhoz genetikai tanácsadás szükséges.

A cisztás fibrózis szűrés NEM KÉRHETŐ önmagában a Trisomy /NIFTY tesztek mellé, kizárólag a Trisomy SUPER csomagban (Trisomy Complete+SMA+CF) érhető el!

Egy egészséges sejt 23 pár kromoszómát tartalmaz: 23 az apától, 23 pedig az anyától származik. Az azonosítás érdekében az egyes párokat számokkal látták el, 1-től 22-ig. Az utolsó kromoszómapárt a nemi kromoszómák alkotják, amelyeket X és Y betűvel jelölnek. Amennyiben egy véletlenszerű sejtosztódási hiba folytán – a petesejt nem megfelelő érési folyamata során – kettő helyett három kromoszóma jön létre, akkor beszélünk triszómiáról. Ez a triszómia befolyásolja a magzat további fejlődését. A legismertebb típusa a 21-es triszómia, amelyet Down-szindrómának nevezünk, jóval ritkább formája a 18-as (Edwards-kór) és a 13-as (Patau-kór) triszómia.

A triszómia kialakulásának kockázata az anya életkorával párhuzamosan nő.

A Down-kór kialakulásának kockázata az anyai életkor függvényében:

Életkor a szüléskor	30	40	50
Kockázati hányados	1:1000	1:100	1:10

Az anyai vérből végzett nem invazív, biztonságos és fájdalommentes TRISZÓMIA-tesztnek köszönhetően, már a terhesség első trimeszterében ki tudjuk szűrni a 21-es, 18-as, illetve 13-as kromoszóma triszómiákat, amennyiben szeretné tudni, a teszt megállapítja a születendő gyermeke nemét is.

• megbízható, nagyobb érzékenységgel és fajlagossággal mutathatók ki a vizsgált rendellenességek,
• biztonságos,
• sem az anya, sem a gyermek számára nem jelent semmilyen kockázatot,
• fájdalommentes, csak az anya vérének felhasználásával történik a tesztelés,
• eredmények általában 7-10 munkanap belül,
• csökkenthető az elvégzendő amniocentézisek (invazív magzatvízvétel) száma.

• elsősorban azoknak az állapotos nőknek ajánlott, akik 35 éves kor felett szülnek, és akiknél a biokémiai szűrővizsgálatoknál magasabb megbízhatóságú vizsgálatot szeretnének,
• akiknél a fogamzás mesterséges úton történt,
• akiknél a biokémiai szűrővizsgálat eredménye pozitív (vagy közepes kockázat) lett, és az eredmény megerősítéséhez egy további vizsgálatra (amniocentézis) van szükség,
• akiknél az ultrahangos szűrővizsgálat eredménye a vizsgált triszómiák fokozott kockázatát vetette fel
• A TRISZÓMIA-teszt elvégzése olyan nőgyógyászati és szülészeti ellenjavallatok esetében is felmerül, amelyek mellett az invazív magzati szűrővizsgálat (amniocentézis) szövődményekkel járhat.

Részletes tájékoztatást a TRISOMY teszt honlapján talál.

Rendelőnkben lehetőség van a triszómia teszt elvégzésére! Kérjük, keresse munkatársainkat a +36 70 677 4813 telefonszámon.