ORIGIN hordozóság szűrés
Az ORIGIN hordozóság szűrés célja, hogy időben felismerje a génhibára visszavezethető betegségeket. A teszt lehetőséget nyújt a korai diagnózisra, és személyre szabott támogatási terv kialakítására.
Mit jelent az ORIGIN genetikai vizsgálat?
A magzati diagnosztika, ezen belül is a molekuláris genetika rohamos fejlődésének köszönhetően a szülők a genetikai vizsgálatok során egyre több információt kaphatnak születendő gyermekükről.
A családot tervező, illetve a gyermeket váró pár mindkét tagjánál elvégzett, ORIGIN hordozóság szűrés olyan recesszív öröklődésű génhibákat vizsgál, amelyek a vizsgált személyben nem okoznak betegséget. Ám, ha mindkét szülőnél ugyanannál a génnél találnak eltérést, a születendő gyermekben az adott génhibára visszavezethető betegség kialakulásának kockázata jelentős, 25%-os lesz, és ha nemi kromoszómákat érintő génhibáról van szó, a magzati kockázat 50%-os.
Amennyiben a genetikai vizsgálat ilyen állapotot tár fel, invazív vizsgálattal, magzatvíz vagy magzatboholy mintavételezéssel (amniocentézis vagy chorion biopszia) tisztázható, hogy a magzatban jelen van-e a kiszűrt genetikai betegség.
Az ORIGIN több mint 400 genetikai eltérést vizsgál, melyekre visszavezethető rendellenességek összességében, minden 100. terhességben egyszer fordulnak elő, a gyermeket várók életkorától függetlenül.
Az ilyen módon, közel 100%-os hatékonysággal azonosítható többszáz genetikai betegség, mint például a cisztikus fibrózis, izomsorvadásos betegségek, fragilis X szindróma, más vizsgálati módszerrel (pl. ultrahangvizsgálat) nem, vagy csak ritkán kimutathatók.
Az ORIGIN genetikai vizsgálat a fogamzás előtt vagy a várandósság korai szakaszában végezhető. Amennyiben a genetikai vizsgálat a várandósság alatt történik, annak elvégzése legkésőbb a terhesség 15. hetéig lehetséges, mert pozitív eredmény esetén a magzat invazív vizsgálata javasolt. Mivel a hordozóság szűrés a szülők által örökíthető, rejtett genetikai eltérések kiszűrésére irányul, annak elvégzése egyszeri alkalommal elegendő, nem minden terhességben.
Az ORIGIN genetikai vizsgálat ára 275 000 forint.
Maga a vizsgálat egyszerű vérvétel. Az eredmény értelmezésében, megértésében minden esetben orvosaink segítséggel vannak.
Miért az ORIGIN genetikai vizsgálat?
- több mint 400 genetikai eltérést vizsgál
- közel 100%-os hatékonysággal azonosítható többszáz genetikai betegség, ami egyéb pl. ultrahangos viszgálattal nem feltétlenül azonosítható
- kiszűrhető többek közt a cisztikus fibrózis, izomsorvadásos betegségek, fragilis X szindróma
- több gyermekvállalás esetén is egyszeri alkalommal elegendő a szűrés
Kérdéseivel keresse hozzáértő szakorvosainkat!
Bővebben itt olvashat az ORIGIN genetikai vizsgálatról!
Foglaljon időpontot online
Foglaljon gyorsan és kényelmesen időpontot!