PrenaGenetics® genetikai vizsgálat

Magzati gének anyai vérben történő vizsgálata

A magzati diagnosztikában új laboratóriumi technológia, az ún. non-invazív prenatális tesztelési módszer lehetővé teszi a magzati gének anyai vérben történő vizsgálatát.
A magzat genetikai jellemzőivel megegyező méhlepényből az anyai vérbe jutnak az elhasználódott sejtek DNS darabjai. A genetikai vizsgálatok legkorszerűbb laboratóriumi módszere az újgenerációs szekvenálás. Bevizsgálható az anyai vérben szabadon keringő DNS darabok szerkezete, tisztázható szerkezetük alapján, hogy mely kromoszómáról származnak azok, és hogy megfelelő mennyiségben vannak-e jelen. Ezzel a számbeli rendellenességek, kromoszómák vagy azok szakaszainak többlete vagy hiánya kimutatható.

Kromoszóma rendellenségek

A magzati számbeli kromoszóma-rendellenességek, mint a 21-es triszómia (Down-kór), a 18-as triszómia (Edwards-kór), a 13-as triszómia (Patau-kór), vagy a nemi (X és Y) kromoszómák számbeli eltérései nagy pontossággal kimutathatóak ezzel az anyai vérvételen alapuló, non-invazív módszerrel. A várandósság 10. hetétől (9 hét + 0 nap) alkalmazható a vizsgálat.

A PrenaGenetics® képes a magzat teljes kromoszóma-állományának vizsgálatára és bármely kromoszóma, vagy kromoszóma-szakasz számbeli többletének, illetve hiányának kimutatására, amelynek nagysága legalább 7 Mb.

Amennyiben a PrenaGenetics® eredménye genetikai eltérést mutat, annak a magzat egészségére vonatkozó hatása további vizsgálatokkal igazolandó. Az invazív vizsgálattal tisztázható, hogy a PrenaGenetics® által kimutatott eltérés jelen van-e a magzat testi sejtjeiben, és ha igen, milyen mértékben.

PrenaGenetics® formái:

PrenaGenetics® Alap:
• Down-kór (21-es kromoszóma szám­beli többlete)

PrenaGenetics® Optimum:
• Down-kór (21-es kromoszóma szám­beli többlete),
• Edwards-kór (18-as kromoszóma számbeli többlete),
• Patau-kór (13-as kromoszóma szám­beli többlete),
• Nemi (X és Y) kromoszómák szám­beli rendellenességei

PrenaGenetics® Plus:
• A magzat teljes kromoszóma állományát vizsgálja. Azaz összes autoszomális és nemi kromoszóma számbeli rendellenességeire, illetve azokban előforduló esetleges duplikációkra vagy deléciókra is ad eredményt, 7 Mb részletességig. A deléció egy olyan genetikai jelenség, melynek során a kromoszóma egy darabja és az általa hordozott genetikai információ elvész.

Miért a PrenaGenetics®?

• A PrenaGenetics® képes a magzat teljes kromoszóma-állományára vonatkozó­an információt adni
• A PrenaGenetics® elismert szakmai felü­gyelettel, magas színvonalú magzati diagnosztikai háttérrel rendelkezik
• A PrenaGenetics® több vizsgálati típu­sával igazodik a gyermeket váró szülők, illetve az ellátó orvos igé­nyeihez

Részletes tájékoztatást a PrenaGenetics® honlapján talál.

Rendelőnkben lehetőség van PrenaGenetics® vizsgálatra!

Kép: Designed by zaie / Freepik