GenePlanet NIPT tesztek

A GenePlanet által alkalmazott NIPT tesztek a legújabb genetikai szekvenálási technológiával az összes autoszomális (nem szexuális) és szexuális kromoszóma számát meg tudjuk vizsgálni. Ez lehetővé teszi számunkra, hogy felfedezzük a három leggyakoribb triszómiát, a Down (T21), Edwards (T18) és Patau (T13) szindrómát. A NIPT by GenePlanet teszt ugyanakkor számos más deléciós és duplikációs szindrómát is kimutat, ahol a kromoszómák száma jellemző, és a kromoszómának csak egy töredéke hiányzik vagy duplikálódik.

A NIPT by GenePlanet tesztje egy igen magas felismerési arányt és egy kisebb arányú hamis pozitív eredményt kínál.

Európai laboratóriumunkban 10 ml vérmintát elemzünk. Minden mintában több millió magzati és anyai DNS fragmentumot szekvenálunk megbízható, masszívan párhuzamos szekvenálási technológia segítségével. A GenePlanet NIPT-je összehasonlítja a vizsgált mintában lévő kromoszómákat az optimális referencia kromoszómákkal, és pontosan meghatározza a genetikai rendellenességek jelenlétét. Ha az aneuploidia jelen van, egy adott kromoszóma megszámlálásakor kis felesleget vagy hiányt észlelünk. Néhány más NIPT-teszt a “célzott szekvenálás” módszert használja, amely csak az előre meghatározott kromoszómákat és azok részeit elemzi. A szerződés értelmében a NIPT by GenePlanet tesztmódszere áttekintést nyújt a magzat összes kromoszómájáról. Ez rendkívül pontos eredményeket tesz lehetővé (több mint 99%-os pontosság), függetlenül a páciens klinikai tüneteitől. A tesztelési lehetőségek szélesebb körét is lehetővé teszi; triszómiák, a nemi kromoszómák aneuploidiái, valamint mikrodeléciók és duplikációk.

Különösen értékes a NIPT teszt azoknak, akik:

• 35 éves vagy annál idősebb,
• akinél a családban már előfordult kromoszóma-rendellenesség,
• akinél az első triszemszteri szűrővizsgálatok eredményei az aneuplóidia fokozott kockázatát jelzik.

A magzati triszómiák előfordulása közvetlenül összefügg az anya életkorával. A Down-szindrómás gyermek születésének kockázata 30 éves korig fokozatosan, lineárisan, ezt követően exponenciálisan növekszik. Egy 25 éves nő esetében a Down-szindrómás gyermek születésének kockázata 1/1300; 35 éves korban a kockázat 1/365-re nő. 45 éves korban a Down-szindrómás gyermek születésének kockázata 1/30-ra nő.

Az 1960-as évek végén fedezték fel, hogy a magzatvíz elemzésével megállapítható, hogy a magzatnak vannak-e kromoszóma-rendellenességei (például Down-szindróma). Az ilyen diagnosztikai vizsgálatokat ma is alkalmazzák, és amniocentézisnek nevezik. Az amniocentézis egy invazív eljárás, melynek során a nőgyógyász ultrahang vezérlése mellett tűt szúr az anyaméhbe. Ezután kis mintát vesz a magzatvízből. A magzat bőréből származó sejteket tartalmazza, ezek pedig a genetikai anyagát. Ennek a genetikai anyagnak az elemzésével megtudhatjuk, hogy a magzatban vannak-e kromoszómahibák. Az amniocentézis bizonyos kockázatot jelenthet. Éppen ezért a kutatók folyamatos dolgoznak más, kevésbé invazív módszereken a kromoszóma-rendellenességek kimutatására, amelyek nem járnak kockázattal.

2011-ben bevezették a NIPT tesztet a klinikai gyakorlatba. Ez a non-invazív prenatális teszt rövidítése. Magzatvízvizsgálathoz hasonlóan szintén magzati genetikai anyag elemzésén alapul, ezúttal azonban terhes nő véréből izolálva. Már hét hét terhesség után a leendő anyuka vére tartalmazza magzatának DNS-ét – más néven placenta DNS-t. A terhesség 10. hetétől a magzati frakció általában elég magas ahhoz, hogy lehetővé tegye a NIPT-teszt elvégzést, egy egyszerű anyai vérvétellel. Ez a fajta vizsgálat nem invazív, így biztonságos mind a terhes nő, mind a magzat számára.

Bővebb információ a tesztekről a NIPT by GenePlanet oldalán található.

Válassza a NIPT by GenePlanet teszteket a Rendelőnkben, keresse munkatársainkat a +36 70 677 4813 telefonszámon.